通過確效之基因清單-WGS ACMG81檢測 | 台基盟生技股份有限公司

通過確效之基因清單

V.2.1.01

依據本公司(台基盟生技)制定的一級、二級與三級分析作業標準流程進行確效。

Gene	NM_identifier	c_location	Variation_ID	變異資訊
ATP7B	NM_000053.3	c.3443T>C	37122	詳細資訊
DSG2	NM_001943.5	c.306_307delTG	451114	詳細資訊
FBN1	NM_000138.5	c.3444dup	NA21976	詳細資訊
GAA	NM_000152.5	c.172C>T	188903	詳細資訊
GLA	NM_000169.3	c.1212_1214del	10757	詳細資訊
LDLR	NM_000527.5	c.268G>A	251105	詳細資訊
MYH7	NM_000257.3	c.427C>T	164401	詳細資訊
OTC	NM_000531.6	c.622G>A	97274	詳細資訊
PALB2	NM_024675.4	c.3114-1G>A	265552	詳細資訊
RYR1	NM_000540.3	c.9847C>T	523793	詳細資訊
SCN5A	NM_001099404.1	c.3988G>A	67842	詳細資訊
TSC2	NM_000548.5	c.2468dup	50183	詳細資訊
TTN	NM_001267550.2	c.40558G>C	130666	詳細資訊

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