• 擁有亞洲人獨特的遺傳及罕見疾病基因Variant資料庫
• 獨家取得國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」技轉成果

• 目前已知近七千種罕見疾病，約百分之八十罕病為家族遺傳，其中僅約四百種罕病可以透過藥物治療。 此外，受限於以往檢測方法的不足，患者往往無法及時確診，因而延誤治療的黃金時機，也加深了罕病 患者求診時心裡的茫然與無助。
• 透過全基因體定序技術，能補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢 出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間以及無效治療的機率，為罕病患者的一大福音。
• 採用最新之高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000)，針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分 析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變 異位點，並提供臨床醫師診斷的參考依據，將能有效縮短罕病患者的確診時程。可分析免疫缺乏、癲癇、 脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病，以及其他無法確診的罕病類型。