許多人類疾病已經證實是因為基因體內的變異所引起的，在遺傳和罕見疾病研究中，可利用次世代定序結果在家族中尋找與疾病可能有關的新生突變，或是根據疾病模式比對該疾病基因資料庫，尋找可能造成罕見疾病的突變。