台基安® 全外顯子基因檢測
應用方向
全外顯子基因檢測範圍包含2萬多個基因，檢測變異包括：SNP、small indel，應用方向為：
- 兒童罕見疾病
- 神經內科疾病
- 各種遺傳疾病
檢測目的
當懷疑是遺傳性疾病時，我們可以幫助你
- 快速找出致病基因
- 完善規劃優生方案
- 選擇適合治療方式
- 優化患者照護流程
國家衛生研究院授權，全程台灣定序
國家衛生研究院院技轉，全面性基因序列解讀
- 台基盟生技是國家衛生研究院唯一授權廠商
- 授權台基盟近5000個WES/WGS的疾病基因資料庫
- 全外顯子基因檢測針對全部兩萬多個基因做定序
- 全程於台灣品質認證實驗室完成定序
國際指定採用和最高品質認證
十萬筆罕見疾病資料驗證和NHS指定採用
- 使用全球最高規格的Congenica基因解讀系統平台
- 為歐美十萬罕見疾病基因資料庫驗證，擁有全球最高的檢出率
- 唯一納入英國健保署國家級醫療保險系統之臨床決策輔助平台
- 全球唯一CE IVD認證的解讀系統，並且擁有全球最多品質認證
檢測服務流程
基因解讀流程
