💡 特色說明

全外顯子定序 (WES) 為全基因體定序 (WGS) 提供了更經濟高效的替代方案。人類全外顯子由約 180,000 個外顯子 (基因體的蛋白質編碼區域) 組成，僅佔人類基因體的 1–2%，但高達 85%的遺傳疾病相關的突變發生在這些區域。針對這些區域，人類全外顯子定序提供了深入的定序和分析方法來找出基因體變異、生殖細胞突變、體細胞突變和致病機制。 可應用於遺傳疾病相關的變異研究、複雜疾病、癌症研究或族群遺傳學研究。

🔎 樣品定序需求和分析

樣品需求

• DNA總量： ≧ 500 ng (Qubit)
• DNA濃度： ≧ 25 ng/μl
• 樣品體積：≧ 20μl
• OD260/280 ≧ 1.8 (NanoDrop)
• 無降解與汙染

定序規格

• 定序規格： Novaseq 6000 / X Plus, PE 150
• 建庫試劑：illumina, IDT 或 Roche, KAPA
• 交付數據： 6G, illumina, IDT 或 8G, Roche, KAPA

分析數據交付

• 數據交付內容：fastq 或 加購 VCF 二級、三級註解生物資訊分析服務

備註：可另選購不同定序深度和不同建庫試劑WES服務，需另行報價

分析內容

• Data quality control: filtering reads containing adapter or with low quality
• Alignment with reference, statistics of sequencing depth and coverage
• Germline Variant (SNP and INDEL) calling, annotation and statistics
• Somatic variant detection (only apply for tumor-normal paired samples)
  1. SNP calling, annotation and statistics
  2. INDEL calling, annotation and statistics
  3. SV calling, annotation and statistics

加購服務

• VCF 二級分析
• 三級註解，包含變異位點資訊及註解
• 註解資料庫：
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