💡 特色說明

人類全基因體定序可以瞭解個體的完整遺傳組成。可識別基因體變異資訊，包括單核苷酸變異 (SNV)、插入和缺失 (INDEL)、結構變異 (SV) 和拷貝數變異 (CNV)。

🔎 樣品定序需求和分析

樣品需求

• DNA總量 (PCR free)： ≧ 1 μg (Qubit)
• DNA濃度： ≧ 50 ng/μl
• 樣品體積：≧ 20μl
• OD260/280 ≧ 1.8 (NanoDrop)
• 無降解與汙染

定序規格

• 定序規格： Novaseq 6000 / X Plus, PE 150
• 建庫試劑：illumina
• 交付數據： ≧ 90 G, 30X

分析數據交付

• 數據交付內容：fastq 或 加購 VCF 二級、三級註解生物資訊分析服務

備註：可另選購不同定序深度和不同建庫試劑WES服務，需另行報價

分析內容

• Data quality control: filtering reads containing adapter or with low quality
• Alignment with reference, statistics of sequencing depth and coverage
• Germline Variant (SNP and INDEL, CNV, and SV) calling, annotation and statistics
• Somatic variant detection (only apply for tumor-normal paired samples)
  1.   SNP calling, annotation and statistics
  2. INDEL calling, annotation and statistics
  3. CNV calling, annotation and statistics
  4. SV calling, annotation and statistics

加購服務

• VCF 二級分析
• 三級註解，包含變異位點資訊及註解
• 註解資料庫：
•